Syndroom van Down

 

 

Het syndroom van Down is een aangeboren afwijking waarbij het chromosoom 21 in drievoud in plaats van in tweevoud in elke cel voorkomt. Daarom spreekt men ook van trisomie 21. De verschijnselen bij iemand met dit syndroom zijn een verstandelijke beperking en een aantal opvallende uiterlijke kenmerken. Lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling verlopen trager dan normaal en er zijn vaker hart-, slokdarm-, oog-, en schildkierproblemen. Dementie treedt vaker en vroeger op.

Oudere moeders hebben een grotere kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down dan jonge moeders. Op 25-jarige leeftijd heeft een zwangere de kans van 1:1.250 op een kind met dit syndroom. Voor een 40-jarige is dat 1:100.

Door onderzoek tijdens de zwangerschap (prenataal onderzoek) kan de diagnose gesteld worden. Via echo-onderzoek (tussen de 11e en de 14e week) wordt gekeken naar de dikte van de nekplooi. Als die te dik is (> 3 mm) volgt bloedonderzoek bij de aanstaande moeder. Als dat ook positief is, is de kans op het syndroom van Down bijna 95%. Met een vruchtwaterpunctie rond de 14e week (niet zonder risico) is de diagnose met zekerheid te stellen.

 

(Boek: 16.1.1)